Hola a todos mis amigos de steemit , hoy vengo hablarles sobre un tema que puede ser muy importante para muchos . Hablaremo sobre las anomalías cromosómicas en las persona y como nos puede afectar .
Para que se vayan adentrando al tema. Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.
En estudios a través de los años, se ha demostrado que el ADN muta y puede experimentar cambios. Es común en poblaciones naturales, que estos cambios a veces afectan los segmentos cromosómicos, cromosomas completos e incluso el genoma completo del individuo. Pero, ¿de qué cambios estamos hablando? Aquí voy a hablar de algunos.
Ahora si empecemos.
¿Que son los cromosomas ?
Antes de comenzar con el tema debemos saber que son los cromosoma. Se denomina cromosoma a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un individuo.
¿Que son las anormalidades cromosómicas ?
Las mutaciones cromosómicas son el producto de cambios en la organización o el número de cromosomas. A diferencia de las mutaciones genéticas que implican cambios moleculares específicos, la disposición de secuencias de ADN extensas o incluso números enteros de cromosomas se altera en mutaciones cromosómicas. Las mutaciones que solo afectan al número, es decir, que aumentan o disminuyen el número de cromosomas, se llaman numéricas. Mientras que aquellos que alteran la organización de los genes, afectando así la estructura de los cromosomas, se denominan estructurales.
Dado que muchas de estas son distinguibles en escalas microscópicas, su investigación en el área médica y biológica lleva muchos años. Detectando desde enfermedades hasta historias evolutivas.
Históricamente, las mutaciones cromosómicas se han clasificado en mutaciones estructurales y numéricas dependiendo de si afectan la estructura de los cromosomas o el número de cromosomas.
Desordenes numéricos
Los individuos con variación cromosómica numérica tienen uno o más cromosomas de más o menos del complemento cromosómico normal. Tu meiosis también presenta configuraciones críticas. Las verduras generalmente soportan mejores variaciones numéricas, mientras que la mayoría de los animales tienen problemas de viabilidad o fertilidad cuando las transportan.
Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental.
Aneuploidías autosómicas
- La trisomía del cromosoma 21 es más conocida como síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos).
- Trisomía del cromosoma 18 más conocida como síndrome de Edwards.
- Trisomía del cromosoma 13 más conocida como síndrome de Patau.
- Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
- Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
Algo muy importante para compartir Los estudios han demostrado que las variaciones numéricas en los cromosomas clave en el desarrollo temprano del embrión no son viables incluso a nivel embrionario, por lo que no se detectan como causas frecuentes de abortos espontáneos causados por aneuploidía cromosómica (es el caso del cromosoma 1).
En los humanos, un ejemplo de una condición causada por una anomalía numérica es el Síndrome de Down, también conocido como Trisomía 21 (un individuo con síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21, en lugar de dos). Se ha determinado que la frecuencia de Trisomy 21 es una función de la edad materna avanzada.Un ejemplo de monosomía es el síndrome de Turner, donde el individuo nace con un solo cromosoma sexual, una X.
Aneuploidías sexuales
Son alteraciones en el número de copias de uno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso son usualmente viables. Entre los más frecuentes están:
- Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
- Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única monosomía viable.
- Síndrome de doble Y (a veces llamado síndrome supermale: 47, XYY).
- Síndrome Triple X (a veces llamado síndrome de superhembra: 47, XXX).
Alteraciones cromosómicas estructurales
En una población donde hay un polimorfismo para variaciones cromosómicas estructurales, podemos encontrar individuos homocigóticos estructurales normales, es decir, sin ninguna mutación, individuos homocigóticos estructurales para la mutación, es decir, con cromosomas homólogos afectados por la mutación y individuos heterocigotos estructurales, con un cromosoma normal y el otro portador de la mutación. Los individuos heterocigotos estructurales generalmente presentan una configuración crítica en la meiosis y producen gametos no viables.
- Eliminaciones: falta una parte del cromosoma o se elimina. Los trastornos conocidos en humanos incluyen el síndrome de Wolf-Hirschhorn, que es causado por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4; y el síndrome de Jacobsen, también llamado trastorno de deleción 11q terminal.
- Duplicaciones: una porción del cromosoma está duplicada, lo que resulta en material genético adicional. Los trastornos humanos conocidos incluyen la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, que puede ser causada por la duplicación del gen que codifica la proteína de mielina 22 (PMP22) en el cromosoma 17.
- Translocaciones: una porción de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Hay dos tipos principales de translocaciones:
- Translocación recíproca: se han intercambiado segmentos de dos cromosomas diferentes.
Translocación Robertsoniana: un cromosoma completo se ha unido al centrómero; en los humanos, esto solo ocurre con los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. - Inversiones: una parte del cromosoma se ha roto, volteado y vuelto a unir, por lo tanto, el material genético está invertido.
- Inserciones: una porción de un cromosoma se ha eliminado de su lugar normal y se ha insertado en otro cromosoma.
- Anillos: una porción de un cromosoma se ha roto y formado un círculo o anillo. Esto puede suceder con o sin la pérdida de material genético.
- Isocromosoma: formado por la imagen especular de un segmento cromosómico que incluye el centrómero.
Los síndromes de inestabilidad cromosómica son un grupo de trastornos caracterizados por inestabilidad y rotura cromosómica. A menudo conducen a una mayor tendencia a desarrollar ciertos tipos de malignidad
Este tipo de defectos pueden ser muy sutiles y difíciles de detectar para los científicos en el laboratorio. Incluso cuando se encuentra una anomalía en la estructura, es difícil predecir qué consecuencias tendrá para el niño. Esto puede causar frustración en los padres, que desean tener la mayor información posible sobre el futuro de sus hijos. Todavía queda mucho por hacer en el campo de la genética clínica, lo que nos permite asegurar la máxima correlación posible entre la anomalía genética detectada y los síntomas a los que puede estar asociada. Aun así, debemos considerar que la epigenética también juega un papel importante en la modificación del genotipo y el fenotipo humano.
¿Cómo puede ocurrir una mutación cromosómica?
Estos pueden ser heredados o producidos en el útero por cosas que le han sucedido a la madre (solo se heredan en el caso de que la mutación estuviera en una célula germinal y, a la inversa, si la mutación está en una mutación somática no se heredará). También pueden ser producidos por agentes externos como la radiación, que cambia los genes o un cromosoma en sí mismo, también pueden ser causados por una infección viral o incluso al estar en contacto con varios tipos de productos químicos.Las mutaciones cromosómicas son alteraciones de acuerdo con la estructura y la forma de los cromosomas. Estas mutaciones son causadas por errores ocurridos durante la gametogénesis en las primeras divisiones del cigoto.Estos cambios se pueden observar durante la metafase de la meiosis.Las mutaciones cromosómicas, como se menciona anteriormente, pueden producirse por la acción de sustancias químicas, radiación o infecciones virales. Y el producto de estas alteraciones no es siempre el mismo.
Detección
- Para el diagnóstico prenatal de un feto, la amniocentesis, el muestreo de vellosidad coriónica o las células fetales circulantes se recogerán y analizarán para detectar posibles anomalías cromosómicas.
- Para el diagnóstico preimplantacional de un embrión, se realizaría una biopsia de blastocito.
- Para un examen de detección de linfoma o leucemia, la técnica utilizada sería una biopsia de médula ósea.
Conclusión
Para finalizar, las mutaciones cromosómicas se relacionan solo en el cambio de la estructura o número de cromosomas. Estas mutaciones pueden traer complicaciones al funcionamiento normal de un organismo dependiendo de la gravedad de la mutación que haya tenido el individuo.
Fuente De Información
- Rieger, R .; Michaelis, A .; Green, MM (1968). "Mutación". Un glosario de genética y citogenética: clásico y molecular . Nueva York: Springer-Verlag.
- Governini L, Guerranti C, De Leo V, Boschi L, Luddi A, Gori M, Orvieto R, Piomboni P (2014). "Aneuploidías cromosómicas y fragmentación del ADN de espermatozoides humanos de pacientes expuestos a compuestos perfluorados". Andrologia .
- https://institutomarques.com/glosario/anomalias-cromosomicas-numericas/
- http://webs.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm
- https://mutacionescromosomicas.wordpress.com/que-son-las-mutaciones-cromosomicas/
- https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_abnormality
- ttps: //es.wikipedia.org/wiki/Mutación_cromosómica
- http://www.monografias.com/trabajos82/mutaciones-cromosomicas/mutaciones-cromosomicas2.shtml
- https://www.rarecommons.org
Gracias por tomarse el tiempo para leer esta publicación. , nos vemos en la próxima. No olvides dejar un comentario sobre lo que te pareció este post , muchas gracias. @ juanjdiaz89
Saludos. Muy buen post, había leído sobre el síndrome de Turner pero no había leído sobre aneuploidías sexuales y los otros síndromes tratados en este punto. Gracias por la información, muy interesante. Feliz semana.
Muchas gracias por tomarte el tiempo en leer , en un próximo post hablare un poco mas sobre cada una .